近日,在中组部“组团式”帮扶医疗队成员—复旦大学附属儿科医院神经科副主任医师张赟健的精心指导下,金平县人民医院成功诊断了金平县域内首例Angelman综合征患儿。明确诊断将为患儿的治疗提供重要技术支持,更为金平及周边地区Angelman综合征患儿带来了希望。标志着金平县人民医院罕见病、疑难病的诊疗能力上新台阶。
该患儿为1岁8月龄男孩,因“反复抽搐发作半年余”由父母背到金平县人民医院就诊。此前曾在外院诊断为“癫痫”并予抗癫痫发作药物治疗,但仍有反复抽搐发作。
其父母在听闻“组团式”帮扶医疗队来到金平的消息后,专门带着患儿前来咨询专家张赟健,张主任与金平县人民医院儿科周文主任对患儿进行了详细的病史询问和仔细的体格检查,发现患儿除抽搐发作外,存在全面发育迟缓,抬头、坐、站等运动发育里程明显落后于正常同龄儿童,目前尚不会独走,不会喊“babamama”,同时患儿存在小头畸形、斜视、肌张力降低,完善头颅磁共振检查未见明显结构性异常。综合患儿上述神经系统表现,张赟健与周文主任高度怀疑其为遗传性病因,建议患儿完善相关遗传学检测。
经过检测,结果发现该患儿染色体15q11.2-q13.1区域存在杂合缺失变异,该区域缺失可导致Angelman综合征。Angelman综合征的临床表现多种多样,其诊断需在分子水平上加以证实。结合该患儿智力、运动、语言全面发育迟缓,易兴奋性,小头畸形,癫痫发作及遗传学检测结果,诊断为Angelman综合征。
该患儿得到明确诊断后,张赟健主任及周文主任与家长进行了详细的沟通,针对患儿发育落后,指导家长进行康复训练治疗,并帮助调整抗癫痫发作药物的使用,提高患儿及家庭生活质量。通过基因检测明确诊断,为患儿提供了有关疾病预后和并发症的准确信息。
该病例是金平县人民医院诊断的首例Angelman综合征患儿,同时张赟健主任还为县人民医院儿科医务人员就神经发育障碍性疾病的诊断思路及相关基因报告等方面进行了详细讲解,大大提高了当地医务人员对儿童神经发育障碍性疾病的认识。
科普知识
一、什么是Angelman综合征?
Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)也称天使综合征,是一种由于母源15q11-13染色体区域的UBE3A基因表达异常或功能缺陷引发的神经发育障碍性疾病。AS在欧美人群患病率为1/24 000-1/12 000。我国多为散发报道,尚无相关流行病学数据。
二、Angelman综合征有哪些临床表现?
患儿在新生儿期常无异常表现。通常6月龄左右出现发育迟缓,典型症状多在1岁后出现,患儿主要表现为精神发育迟滞、智力低下、语言及运动发育障碍、快乐行为(易兴奋、发笑)、小头畸形、癫痫等;部分患儿伴喂养困难、牙间隙宽、频繁流涎、斜视、皮肤色素减退、肌张力降低、异常睡眠-觉醒周期、睡眠少、迷恋水及纸等。
三、Angelman综合征如何诊断?
遗传学检查为该病确诊手段。符合AS临床表现和分子遗传学检测结果表明母源UBE3A等位基因存在表达或功能缺陷时,即可诊断。
四、Angelman综合征如何治疗?
该病迄今尚无特效治疗,目前主要是针对临床表现进行积极地对症及支持治疗,使用抗癫痫发作药物控制癫痫发作,针对发育落后进行康复训练治疗,有助于提高AS患儿的生活质量。
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