近日，在中组部“组团式”帮扶医疗队成员-复旦大学附属儿科医院神经科副主任医师、金平县人民医院儿科主任张赟健、上海光华中西医结合医院放射科帮扶专家、金平县人民医院放射科业务主任孙红梅以及金平县人民医院儿科、放射科团队的密切配合下，成功诊断了金平县域内首例先天性肠旋转不良。
该患儿的明确诊断，标志着金平县人民医院综合救治水平再跨新台阶，也为今后对罕见病、疑难危重病的诊疗能力积累了丰富的经验。
一名孕38周的新生儿因“胎膜早破、宫内窘迫”顺产娩出，出生时窒息，复苏后转入新生儿病房，第二天起出现反复胆汁样呕吐，生命危在旦夕。
中组部“组团式”帮扶医疗队成员-复旦大学附属儿科医院神经科副主任医师、金平县人民医院儿科主任张赟健与金平县人民医院儿科主任周文共同查看患儿、分析病情，患儿虽有出生窒息史，伴呕吐，但查体反应可、无激惹或尖叫、前囟平软、张力不高、四肢肌张力可、原始反射存在，神经系统无明显阳性体征，故缺血缺氧性脑病依据不足，结合患儿频繁呕吐胆汁样物质、上腹部稍胀，需警惕先天性消化道畸形。随即指导予禁食禁水、持续胃肠减压以减轻腹胀并预防因呕吐导致的误吸。
“由于先天性畸形可能需要进一步外科手术干预，张赟健主任即与复旦大学附属儿科医院小儿外科专家杨少波副主任医师沟通并讨论患儿的诊治方案。杨少波主任详细询问患儿病史、仔细分析该患儿病情并查看患儿影像资料，考虑为先天性消化道畸形（先天性肠旋转不良？先天性十二指肠闭锁？），并对后续对症支持及手术治疗方案给予指导。该患儿最终经手术确诊为先天性肠旋转不良。
先天性肠旋转不良是因胚胎期肠管发育过程中以肠系膜上动脉为轴心的正常旋转运动发生障碍所致。临床主要表现为频繁呕吐、脱水、便血等。患儿因出生后不久即出现高位消化道梗阻，延误诊断可导致严重水电解质酸碱平衡紊乱、胃食管反流引起吸入性肺炎，严重者可发生肠坏死、胃肠穿孔、感染性休克及多器官功能衰竭。因此及时判断病情、早期诊断、对症治疗及精细护理对患儿的诊治有重要意义。
经过本院新生儿科医护团队的精心治疗及护理，避免了误吸、肠坏死等严重并发症的发生，并为后续手术治疗提供了良好时机。
该例患儿是在新生儿科、小儿外科、放射科等多学科及沪滇专家携手下，共同诊断的金平县首例先天性肠旋转不良病例。该病例的诊断彰显了本院在新生儿出生缺陷疾病诊断技术的突破，也提高了当地医务人员对新生儿先天性消化道畸形疾病的认识。
