患者邓某某，因不明胸腔积液到金平县人民医院呼吸与重症医学科就诊，完善相关检查后，诊断为：右肺中叶腺癌cT3N2M1a(恶性胸腔积液)IVA期，行外周血NGS分子病理检测未见基因突变，予行全身化疗。

化疗两年后，影像学提示：左肺及左侧腋窝淋巴结病灶增长明显，在云南省肿瘤医院“省管县用”医疗队队长、金平县人民医院副院长朱颖副主任医师、杨晓娟医师及科室代理主任殷绍婷主治医师综合评估后，为患者制定了详细的治疗方案，经充分与患者沟通后，同意行肿大腋窝淋巴结穿刺活检及基因检测，穿刺组织明确为转移癌后送基因检测回报ROS1（EZR-ROS1 E10R34基因融合），根据基因检测报告患者将由全身化疗进入精准靶向治疗，为患者的诊疗开启新的篇章，个体精准化治疗可以更好地针对患者的特定基因变异，提供更有效的治疗方案，同时降低治疗的副作用。

肺癌基因检测的必要性：非小细胞肺癌（Non-small cell lung cancer,NSCLC）占所有肺癌85%以上。全基因组肺癌图谱显示，非小细胞肺癌不应再被认为是一种疾病，而是不同分子亚型组成的一组疾病，其治疗也已进入到驱动基因指导下的精准治疗时代。亚洲肺腺癌患者驱动基因阳性率相对较高，能够接受靶向治疗的机会大。相较于常规化疗，大部分靶向药物具有高效、低毒的优势。而且不同于化疗需每2-3周返院输液，靶向治疗用药方便，每日按时服药即可，减少了频繁返院给患者带来的负担，患者依从性好。目前公认的非小细胞肺癌（Non-small cell lung cancer,NSCLC）主要驱动基因分别为EGFR突变、KRAS突变、ALK融合、MET14外显子突变、ROS1融合、HER2突变、BRAF V600E突变、RET融合、NTRK融合。该患者为ROS1融合，其中ROS1基因（c-ROS原癌基因），是胰岛素受体家族的一种跨膜酪氨酸激酶，在NSCLC的发生率占1%-2%，为罕见突变。目前国内获批治疗ROS1融合的药物克唑替尼、恩曲替尼、瑞普替尼，前两者已纳入国家医保报销范围。结合最新临床研究数据及患者经济情况，拟选择恩曲替尼靶向精准治疗，治疗期间将密切关注患者药物不良反应，定期复诊评估疗效。

基因检测标本选择：基因检测常用的标本有两类，分别为组织活检样本和液体活检样本（血液、浆膜腔积液、脑脊液的上清液）。在可获取组织标本时，推荐首选送检肿瘤病理组织送基因检测，组织活检样本基因检测是肿瘤基因检测的“金标准”，但仍有部分患者难以获取组织标本，这部分人群也可选择液体活检行基因检测。在药物、免疫系统攻击等多种因素影响下，癌细胞裂解释放DNA到血液中，形成循环肿瘤DNA，也就是ctDNA。外周血检测的就是ctDNA。当ctDNA浓度低时就有可能出现“假阴性”结果，即：有驱动基因却检测不出，导致患者失去靶向治疗的机会。因此，在无法获取组织标本时，液体活检可以作为有效补充，但仍不能代替组织检测。在有可能获得组织标本时应尽量行组织基因检测。该例患者初诊时无法行组织基因检测，外周血检测未检测到驱动基因遂行常规化疗。因化疗需要长期返院，患者既往治疗依从性并不好。此次病情进展出现腋窝淋巴结肿大，考虑到亚洲肺腺癌患者驱动基因阳性率较高，且既往外周血检测有可能出现假阴性结果，主管医生本着不错过任何一个药物治疗机会的原则，与患者及家属充分沟通，取得患者同意后行组织活检及基因检测，最终发现ROS1融合阳性，为患者争取到了靶向药物治疗的机会。

晚期肺癌目前虽还不可治愈，但通过抗肿瘤药物的合理排兵布阵，对患者实施全程精细化管理，部分患者也有望实现长期、高质量生存。随着精准医学的不断发展，相信肺癌“慢病化”管理也不再遥不可及。